Zusätzlich zu den in § 4 Abs. 3 aufgeführten Anforderungen Erwerb von Kenntnissen, Erfahrungen und Fertigkeiten in
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der Vorbeugung, Erkennung und Behandlung monogen, polygen, multifaktoriell und mitochondrial bedingter Erkrankungen mittels klinischer, zytogenetischer, molekulargenetischer und biochemischer/proteinchemischer Methoden
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der Beratung von Patienten und ihrer Familien unter Berücksichtigung psychologischer Gesichtspunkte
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der Beratung und Unterstützung der in der Vorsorge und Krankenbehandlung tätigen Ärzte im Rahmen interdisziplinärer Zusammenarbeit
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der Berechnung und Einschätzung genetischer Risiken
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der präsymptomatischen und prädiktiven Diagnostik
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den Grundlagen der Entstehung und Wirkung von Mutationen, der Genwirkung, der molekularen Genetik, der formalen Genetik und der genetischen Epidemiologie
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der Wirkung exogener Noxen hinsichtlich Mutagenese, Tumorgenese und Teratogenese
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der pränatalen Diagnostik
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der medikamentösen Therapie unter Berücksichtigung individueller genetischer Veranlagung
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den Grundlagen der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten einschließlich präventiver Maßnahmen
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den Grundlagen der Zytogenetik mit Zellkultur aus verschiedenen Geweben, der Chromosomenpräparation, -färbung und -analyse sowie der molekularen Zytogenetik und der molekularen Karyotypisierung mittels Mikro-Array-Analyse
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den Grundlagen der molekularen Genetik und ihrer Methoden wie Gewinnung und Analytik von humaner DNA aus unterschiedlichen Geweben sowie der Grundtechniken der Sequenzermittlung und der Kopienzahlanalysen
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den Grundlagen molekulargenetischer Diagnostik mit direktem Nachweis von Genmutationen auch bei Abstammungsuntersuchungen sowie Methoden der indirekten Genotypisierung
Definierte Untersuchungs- und Behandlungsverfahren:
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klinisch-genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten, angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome
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Befunderhebung und Risikoabschätzung bei
- monogenen und komplexen Erbgängen
- numerischen und strukturellen Chromosomenaberrationen
- molekulargenetischen Befunden
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genetische Beratungen einschließlich Erhebung der Familienanamnese in 3 Generationen und Erstellung einer epikritischen Beurteilung bei verschiedenen Krankheitsbildern
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prä- und postnatale Chromosomenanalysen
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Methoden der molekularen Zytogenetik einschließlich chromosomaler in-situ-Hybridisierung, Kultivierungs- und Präparationsschritten an
- Interphasekernen
- Metaphasechromosomen
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prä- und postnatale molekulargenetische Analysen
