Facharzt für Humangenetik

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Gebiet Humangenetik

Definition:

Das Gebiet Human­­ge­­ne­tik umfasst die Aufklä­rung, Erken­­nung und Behan­d­­lung gene­tisch beding­ter Erkran­­kun­­gen einschließ­­lich der gene­ti­­schen Bera­tung von Pati­en­ten und ihren Fami­­lien sowie den in der Gesun­d­heits­­­ver­­­sor­­gung täti­­gen Ärzte.

Weiterbildungsziel:

Ziel der Weiter­­bil­­dung im Gebiet Human­­ge­­ne­tik ist die Erlan­­gung der Fach­­arz­t­­kom­­pe­tenz nach Ableis­tung der vorge­­schrie­­be­­nen Weiter­­bil­­dungs­­­zei­ten und Weiter­­bil­­dungs­­in­halte.

Weiterbildungszeit:

60 Monate bei einem Weiter­bil­der an einer Weiter­bil­dungs­stätte gemäß § 5 Abs. 1 Satz 2, davon
24 Monate in der human­ge­ne­ti­schen Pati­en­ten­ver­sor­gung,
12 Monate in einem zyto­ge­ne­ti­schen Labor,
12 Monate in einem mole­ku­lar­ge­ne­ti­schen Labor,
12 Monate in ande­ren Gebie­ten der unmit­tel­ba­ren Pati­en­ten­ver­sor­gung

Weiterbildungsinhalt:

Zusätz­­lich zu den in § 4 Abs. 3 aufge­­führ­ten Anfor­­de­run­­gen Erwerb von Kennt­­nis­­sen, Erfah­run­­gen und Fertig­kei­ten in
der Vorbeu­gung, Erken­nung und Behand­lung mono­gen, poly­gen, multi­fak­to­ri­ell und mitochon­drial beding­ter Erkran­kun­gen mittels klini­scher, zyto­ge­ne­ti­scher, mole­ku­lar­ge­ne­ti­scher und bioche­mi­scher/prote­in­che­mi­scher Metho­den
der Bera­tung von Pati­en­ten und ihrer Fami­lien unter Berück­sich­ti­gung psycho­lo­gi­scher Gesichts­punkte
der Bera­tung und Unter­stüt­zung der in der Vorsorge und Kran­ken­be­hand­lung täti­gen Ärzte im Rahmen inter­dis­zi­pli­närer Zusam­men­ar­beit
der Berech­nung und Einschät­zung gene­ti­scher Risi­ken
der präsym­pto­ma­ti­schen und prädik­ti­ven Diagno­s­tik
den Grund­la­gen der Entste­hung und Wirkung von Muta­tio­nen, der Genwir­kung, der mole­ku­la­ren Gene­tik, der forma­len Gene­tik und der gene­ti­schen Epide­mio­lo­gie
der Wirkung exoge­ner Noxen hinsicht­lich Muta­ge­nese, Tumor­ge­nese und Tera­to­ge­nese
der präna­ta­len Diagno­s­tik
der medi­ka­men­tö­sen Thera­pie unter Berück­sich­ti­gung indi­vi­du­el­ler gene­ti­scher Veran­la­gung
den Grund­la­gen der Behand­lung gene­tisch beding­ter Krank­hei­ten einschließ­lich präven­ti­ver Maßnah­men
den Grund­la­gen der Zyto­ge­ne­tik mit Zell­kul­tur aus verschie­de­nen Gewe­ben, der Chro­mo­so­men­prä­pa­ra­tion, -färbung und -analyse sowie der mole­ku­la­ren Zyto­ge­ne­tik und der mole­ku­la­ren Karyo­ty­pi­sie­rung mittels Mikro-Array-Analyse
den Grund­la­gen der mole­ku­la­ren Gene­tik und ihrer Metho­den wie Gewin­nung und Analy­tik von huma­ner DNA aus unter­schied­li­chen Gewe­ben sowie der Grund­tech­ni­ken der Sequen­zer­mitt­lung und der Kopi­en­zahl­ana­ly­sen
den Grund­la­gen mole­ku­lar­ge­ne­ti­scher Diagno­s­tik mit direk­tem Nach­weis von Genmu­ta­tio­nen auch bei Abstam­mungs­un­ter­su­chun­gen sowie Metho­den der indi­rek­ten Geno­ty­pi­sie­rung
Defi­­nierte Unter­­su­chungs- und Behan­d­­lungs­­­ver­­fah­ren:
klinisch-gene­ti­sche Diagno­s­tik erblich beding­ter Krank­hei­ten, ange­bo­re­ner Fehl­bil­dun­gen und Fehl­bil­dungs­syn­drome
Befun­der­he­bung und Risi­ko­ab­schät­zung bei
  • mono­ge­nen und komple­xen Erbgän­gen
  • nume­ri­schen und struk­tu­rel­len Chro­mo­so­mena­b­er­ra­tio­nen
  • mole­ku­lar­ge­ne­ti­schen Befun­den
gene­ti­sche Bera­tun­gen einschließ­lich Erhe­bung der Fami­li­enana­mnese in 3 Gene­ra­tio­nen und Erstel­lung einer epikri­ti­schen Beur­tei­lung bei verschie­de­nen Krank­heits­bil­dern
prä- und post­na­tale Chro­mo­so­men­ana­ly­sen
Metho­den der mole­ku­la­ren Zyto­ge­ne­tik einschließ­lich chro­mo­so­ma­ler in-situ-Hybri­di­sie­rung, Kulti­vie­rungs- und Präpa­ra­ti­ons­schrit­ten an
  • Inter­pha­se­ker­nen
  • Meta­pha­sechro­mo­so­men
prä- und post­na­tale mole­ku­lar­ge­ne­ti­sche Analy­sen

Kenntnisse, Erfahrungen und Fertigkeiten in

Allgemeine Inhalte der Weiterbildung für die Abschnitte B und C

ethischen, wissenschaftlichen und rechtlichen Grundlagen ärztlichen Handelns
der ärztlichen Begutachtung
den Maßnahmen der Qualitätssicherung und des Qualitätsmanagements einschließlich des Fehler- und Risikomanagements
der ärztlichen Gesprächsführung einschließlich der Beratung von Angehörigen
psychosomatischen Grundlagen
der interdisziplinären Zusammenarbeit
der Ätiologie, Pathophysiologie und Pathogenese von Krankheiten
der Aufklärung und der Befunddokumentation
labortechnisch gestützten Nachweisverfahren mit visueller oder apparativer Auswertung (Basislabor)
medizinischen Notfallsituationen
den Grundlagen der Pharmakotherapie einschließlich der Wechselwirkungen der Arzneimittel und des Arzneimittelmissbrauchs
der Durchführung von Impfungen
der allgemeinen Schmerztherapie
der interdisziplinären Indikationsstellung zur weiterführenden Diagnostik einschließlich der Differentialindikation und Interpretation radiologischer Befunde im Zusammenhang mit gebietsbezogenen Fragestellungen
der Beurteilung von Besonderheiten der Erkrankungen und Einschränkungen im Alter
der Betreuung von Schwerstkranken und Sterbenden
den psychosozialen, umweltbedingten und interkulturellen Einflüssen auf die Gesundheit
gesundheitsökonomischen Auswirkungen ärztlichen Handelns
den Strukturen des Gesundheitswesens

Inhalte der Facharztkompetenz

den allgemeinen Inhalten der Weiterbildung für die Abschnitte B und C
der Vorbeugung, Erkennung und Behandlung monogen, polygen, multifaktoriell und mitochondrial bedingter Erkrankungen mittels klinischer, zytogenetischer, molekulargenetischer und biochemischer/proteinchemischer Methoden
der Beratung von Patienten und ihrer Familien unter Berücksichtigung psychologischer Gesichtspunkte
der Beratung und Unterstützung der in der Vorsorge und Krankenbehandlung tätigen Ärzte im Rahmen interdisziplinärer Zusammenarbeit
der Berechnung und Einschätzung genetischer Risiken
der präsymptomatischen und prädiktiven Diagnostik
den Grundlagen der Entstehung und Wirkung von Mutationen, der Genwirkung, der molekularen Genetik, der formalen Genetik und der genetischen Epidemiologie
der Wirkung exogener Noxen hinsichtlich Mutagenese, Tumorgenese und Teratogenese
der pränatalen Diagnostik
der medikamentösen Therapie unter Berücksichtigung individueller genetischer Veranlagung
den Grundlagen der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten einschließlich präventiver Maßnahmen
den Grundlagen der Zytogenetik mit Zellkultur aus verschiedenen Geweben, der Chromosomenpräparation, -färbung und -analyse sowie der molekularen Zytogenetik und der molekularen Karyotypisierung mittels Mikro-Array-Analyse
den Grundlagen der molekularen Genetik und ihrer Methoden wie Gewinnung und Analytik von humaner DNA aus unterschiedlichen Geweben sowie der Grundtechniken der Sequenzermittlung und der Kopienzahlanalysen
den Grundlagen molekulargenetischer Diagnostik mit direktem Nachweis von Genmutationen auch bei Abstammungsuntersuchungen sowie Methoden der indirekten Genotypisierung

Untersuchungs- und Behandlungsverfahren

klinisch-genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome
200
Befunderhebung und Risikoabschätzung bei
monogenen und komplexen Erbgängen
100
numerischen und strukturellen Chromosomenaberrationen
50
molekulargenetischen Befunden
50
genetische Beratungen einschließlich Erhebung der Familienanamnese in drei Generationen und Erstellung einer epikritischen Beurteilung bei 50 verschiedenen Krankheitsbildern
400
Chromosomenanalysen
pränatal davon
200
einschließlich aller Kultivierungs- und Präparationsschritte
25
postnatal, davon
200
einschließlich aller Kultivierungs- und Präparationsschritte
25
Methoden der molekularen Zytogenetik einschließlich chromosomaler In-situ-Hybridisierung, davon
100
an Interphasekernen einschließlich aller Kultivierungs- und Präparationsschritte
25
an Metaphasechromosomen einschließlich aller Kultivierungs- und Präparationsschritte
25
prä- und postnatale molekulargenetische Analysen, davon
pränatal einschließlich aller erforderlichen Laborschritte
10
postnatal davon
400
einschließlich aller erforderlichen Laborschritte
100

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